Khám phá nguyên nhân dị tật sứt môi/hở hàm ếch

English: Discovering the Causes of Cleft

Tỷ lệ trẻ em dị tật sứt môi/hở hàm ếch xảy ra cao nhất ở Đông Nam Á

Ghi chú của biên tập viên: Phi-lip-pin giữ một vị trí đặc biệt trong lịch sử – và tương lai – của tổ chức Operation smile.  Phi-lip-pin là nơi khiến tiến sỹ Bill Magee, bác sỹ phẫu thuật, và vợ của ông Kathy, một y tá và nhân viên xã hội, có cảm hứng để lập ra tổ chức phẫn thuật nụ cười Operation Smile sau khi lần đầu tiên chứng kiến  nhu cầu mòn mỏi để phẫu thuật hở hàm ếch khiến thay đổi cuộc sống của bệnh nhân trong thời gian ông bà là tình nguyện viên y tế độc lập vào năm 1982 tại đây. Không thể cung cấp phẫu thuật cho rất nhiều trẻ em bởi thiếu tài nguyên, ông bà Magees hứa sẽ quay trở lại. Chúng tôi đã quay trở lại từ thời điểm đó. Trong khi chúng tôi làm việc đến năm thứ 35, chúng tôi đang nhấn mạnh đến nơi sinh ra của tổ chức Operation Smile phẫu thuật nụ cười, với loạt bài dài 4 kỳ dưới đây. Câu chuyện này là phần đầu trong loạt  2 phần của Tổ chức Nghiên cứu Gia đình Quốc tế.

Dù đi từ những ngôi làng lân cận hay từ đảo xa xôi, những gia đình ở Phi-lip-pin đều đang tìm kiếm phẫu thuật hở hàm ếch cho con của mình, thì họ phải hi sinh thời gian quý giá và tài sản để đến được với khu vực có thể thực hiện được sứ mệnh y tế của Operation Smile. Tình trạng này cũng diễn ra ở Cebu, hòn đảo đông dân cư thứ 4 trong hơn 7000 hòn đảo tạo nên đất nước quần đảo này.

Khu vực sàng lọc của Operation smile ở trung tâm y tế của đại học Cebu chứa đầy bệnh nhân và gia đình của những người không thể tiếp cận phẫu thuật ở cộng đồng của họ. Một trong những bệnh nhân ở trung tâm y tế Cebu là Loraine, một bé gái 7 tuổi đã nhận  được phẫu thuật cho cả khe hở môi và khe hở vòm miệng từ Operation smile khoảng 2 năm trước. Lần này, bé quay lại để tiếp tục phẫu thuật để chỉnh một lỗ rò nhỏ trong vòm miệng.

Trong khi bé Loraine có rất nhiều điểm tương đồng với rất nhiều bệnh nhân ở đây, gia đình của Loraine rất đặc biệt. Bố của cô, rất nhiều em gái của ông và con của họ cũng mắc phải tình trạng hở hàm ếch.

Những trường hợp hở hàm ếch tập trung cao bất thường của gia đình Loraine kích thích sự quan tâm của một nhóm những nhà nghiên cứu từ tổ chức Nghiên cứu Gia Đình quốc tế (IFS) làm việc trong sứ mệnh y tế này

Một hợp tác nghiên cứu y tế giữa Operation smile và cộng sự của chúng tôi ở Đại Học Nam California và bệnh viện trẻ em ở Los Angeles (CHLA), IFS đã phân tích dữ liệu di truyền thu được từ những mẫu nước bọt được cung cấp tình nguyện bởi các bệnh nhân, gia đình của họ và các nhóm kiểm soát, cũng như thông tin thu thập được từ bảng câu hỏi bên gia đinh bố và mẹ về sự tiếp xúc với môi trường và những thói quen lối sống.

Nghiên cứu đầu tiên của loại này, IFS pha trộn dữ liệu phân tích di truyền với những phát hiện từ câu hỏi để cung cấp một sự hiểu biết toàn diện nhất về những nguyên nhân của tình trạng hở môi. Mục tiêu cuối cùng của nghiên cứu là biến những bằng chứng này thành hành động để ngăn ngừa tình trạng hở hàm ếch trước khi dị tật phát triển trong tử cung.

Liên tục kể từ năm 2009, nghiên cứu đã được tiên hành ở 9 nước khác nhau – Cộng hòa dân chủ Congo, Honduras, Madagascar, Mexico, Morocco, Nicaragua, Peru, Phi-lip-pin và Việt Nam – đại diện cho những nhóm nghèo nhất của dân số các nước này và bao gồm hơn 10,500 cá nhân từ hơn 4700 gia đình. Hơn 3200 mẫu cá nhân được thu thập từ khoảng 1400 gia đình chỉ trong năm 2016. Đến nay, dự án đã tích lũy một kho thông tin lớn nhất đã từng thu thập về di truyền liên quan đến dân số hở hàm ếch toàn cầu.

Trước khi nhiệm vụ y tế được bắt đầu, nhóm IFS quyết định thu thập dữ liệu từ gia đình Loraine tại nơi họ sống ở Botigues, một hòn đảo nhỏ ở Tây Bắc đảo Cebu. Christine Stafford, một điều phối viên nghiên cứu ở CHLA, đã phải lấy một chiếc thuyền bơm – một chiếc xuồng nhỏ có mái chèo truyền thống cấp điện bởi động cơ chạy xăng dể đến được với cảng đánh cá của hòn đảo xa xôi, nơi rất nhiều thành viên trong gia đình Loraine đến chào đón cô.

“Gia đình này thực sự đặc biệt bởi vì đây là một gia đình lớn và rất nhiều người trong gia đình mắc phải tình trạng hở hàm ếch”, Stafford nói. “Gia đình càng lớn, sẽ càng dễ dàng để tìm ra nguyên nhân gây ra nó”.

Vừa từ trường về nhà, Loraine và các anh chị em họ của bé trong bộ đồng phục. Một vài đứa trẻ nhỏ hơn không được điều trị hở hàm ếch và hở vòm miệng. Bố của Loraine sinh ra với hở hàm ếch và hở vòm miệng và 4 chị gái của ông cũng như vậy. Hai trong số bốn chị khác sinh ra chỉ với khe hở vòm miệng và 4 người em trai của ông sinh ra mà không có sự biến dạng nào. lúc này thì, cả nhà gặp nhau tại đây đưa mẫu nước bọt cho Christine để phân tích di truyền.

“Những gì chúng ta hi vọng mang lại cho cộng đồng này là một kiến thức tổng thể. Chúng ta cần làm việc đó về mặt biện pháp phòng ngừa và thực hiện nó trong cộng đồng. Kiến thức đó hi vọng sẽ trao sức mạnh cho cộng đồng để cố gắng giảm gánh nặng của hở hàm ếch và khe hở vòm miệng trên toàn cầu.” – Frederick Brindopke, giám đốc dự án, Nghiên Cứu Gia Đình Tuốc tế.

“Chúng tôi muốn đến và thăm gia đình này bởi vì khi bạn đang nghiên cức thành phần di truyền như là nguyên nhân hở hàm ếch và hở vòm miệng, thì sẽ rất hữu ích khi nhìn vào một gia đình, bởi khi đó bạn có thể so sánh những thành viên gia đình với những người khác,” Stafford nói. “Bạn có thể nhìn thấy điểm chung mà các thành viên trong gia đình có hở hàm ếch, và từ đó bạn có thể nhìn thấy những điểm khác so với những thành viên không có dị tật”.

Giống như hầu hết gia đình ở đây, nhà Loraine được xây dựng bằng gỗ dừa với sàn xi măng và mái che bằng kim loại phế liệu. Bố của Loraine thu nhặt và bán kim loại phế liệu và có thể tái chế được để kiếm sống cho gia đình. Có những cọc lốp xe cao su và chai nhựa chất đống ở sân đợi để chuyển đi và bán. Một đám lửa đốt phế liệu thừa, và con lợn của gia chủ thì đang lục lọi thức ăn ở trong bóng râm.

Cha của Loraine chuẩn bị bữa ăn cho khách và họ hàng. Ông nấu cá và cua trên một cái  bếp lò đun củi. Nước mưa được gom trong những thùng lớn, nhưng cũng có một cái giếng sâu ở trong làng được sử dụng như nguồn lấy nước.

Theo như nghiên cứu của IFS, những yếu tố hiểm họa tiềm tàng của tình trạng hở hàm ếch đang hiện diện ở môi trường này. Tuy bố của Loraine là đầu bếp của buổi tối nay, việc nấu ăn bằng củi  của phụ nữ được nhận dạng như một yếu tố nguy cơ, như việc bà mẹ dùng nước giếng. Những thứ khác bao gồm mẹ mang thai lúc cao tuổi, tăng huyết áp tiền sản, co giật thai kỳ, hút thuốc lá ở bố, trình độ học thức  thấp ở người bố bố, khu dân cư nông thôn của người mẹ, tiếp xúc với thuốc lá trong nhà của mẹ và tiếp xúc với chất hóa học công nghiệp và nông nghiệp của mẹ.

“Cái chúng ta hy vọng mang lại cho cộng đồng này là kiến thức tổng thể”, giám đốc dự án IFS Frederick Brindopke nói. “Chúng ta cần làm việc đó về mặt biện pháp phòng ngừa và thực hiện trong cộng đồng – cho dù đó là chiến dịch chống hút thuốc hoặc chiến dịch tang chăm sóc tiền sản cho mẹ – để họ được khám ngay khi đang mang thai để tiếp nhận vitamins và chất dinh dưỡng cần thiết.

“Kiến thức đó hy vọng sẽ trao sức mạnh cho cộng đồng để cố gắng giảm gánh nặng bởi dị tật trên toàn cầu”.

Câu chuyện tiếp tục trong “Khám phá nguyên nhân của sứt môi/hở hàm ếch, phần 2:” Hỏi và đáp với giám đốc dự án IFS Frederick Brinopke. Ở khu vực sứ mệnh y tế của Operation smile tại thành phố Cebu, giám đốc dự án nghiên cứu gia đình quốc tế (IFS) Frederick Brindopke đang bận thu thập mẫu nước bọt cho việc phân tích di truyền từ mỗi đứa bé đang đợi phẫu thuật.

Ông giữ một trong những trẻ sơ sinh trên tay và cẩn thận lau chùi bên trong má. Đứa bé chỉ tò mò nhìn Frederick, bị cuốn hút bởi cảm giác cù lét. Hơn 10500 cá nhân đã được trải qua phương pháp thu thập đơn giản, không đau đớn này trong suốt thời gian nghiên cứu của IFS, là một sự hợp tác giữa Operation smile, Đại Học Nam California và bệnh viện trẻ em Los Angeles với mục đích tìm kiếm nguyên nhân của tình trạng hở hàm êch. Nghiên cứu đầu tiên của loại hiện tượng này, IFS pha trộn dữ liệu từ phân tích di truyền với những phát hiện từ các câu hỏi về tiếp xúc môi trường và thói quen lối sống để cung cấp một hiểu biết toàn diện nhất về nguyên nhân gây hở hàm ếch. Mục tiêu cuối cùng của nghiên cứu là đưa biến bằng chứng này thành hành động để ngăn ngừa tình trạng hở hàm êch trước dị tật phát triển trong tử cung.

Giữa lúc bận rộn với lịch trình tại đia bàn, chúng tôi đã có cuôc trò chuyện với Brindopke để hiểu biết sâu hơn về nghiên cứu này

Câu hỏi: Tình trạng hở hàm ếch phổ biến như thế nào?

Trả lời: Nó thực sự biến đổi. Điều quan trọng cần lưu ý là nghiên cứu cho đến nay người ta gộp hở hàm ếch và hở vòm miệng với nhau, nhưng chúng ta ngày càng tìm thấy có tỷ lệ khác biệt. Nhưng hở môi và hở vòm miệng là rất khác biệt quanh thế giới. Tỷ lệ cao nhất được quan sát thấy ở Đông Nam Á, khoảng 1 trong 500 hoặc 2 trong 1000, vì vậy Đông Nam Á có tỷ lệ cao nhất thế giới. Trong khi ở châu Phi, chúng ta thấy một tỷ lệ khác, hở hàm êch có khoảng 1 trong mỗi 1000 đứa trẻ được sinh ra.

Câu hỏi: Thế còn những trường hợp hở hàm êdch ở Mỹ hoặc châu Âu?

Trả lời: Khá là tương đương, nhưng hiện tượng này ở châu Phi thì phổ biến hơn. Vấn đề là chúng ta không nhìn thấy nó quá nhiều bởi vì dị tật được xử lý rất nhanh bởi vì tiếp cận phẫu thuật có sẵn nhiều hơn ở Mỹ, vì vậy, trung bình trên thế giới, chúng ta nói 1 trong 700.

Câu hỏi: Miêu tả về Nghiên Cứu Gia đình Quốc Tế và điều gì làm nó trở thành một nghiên cứu độc đáo?

Trả lời: Nghiên cứu thực sự là một sự cộng tác độc đáo giữa một tổ chức phi lợi nhuận cung cấp chăm sóc y tế, cũng như các đối tác học thuật và đối tác chăm sóc tổng thể và toàn diện ví dụ như bệnh viện trẻ em (Los Angeles). Chúng tôi cũng là một nghiên cứu độc đáo vì rằng chúng tôi có một vài trong số những dữ liệu thu thập lớn nhất về thông tin di truyền hở hàm êch trên toàm thế giới cho đến nay.

Chúng tôi đang thử nhìn vào những yếu tố nguy cơ làm tăng cơ hội phát triển hở hàm êch và thử nhìn vào môi trường nào mà bố mẹ và gia đình họ đang phải tiếp xúc.

Câu hỏi: Tại sao những gia đình như Loraine lại có giá trị cho nghiên cứu của IFS?

Trả lời: Những kiểu gia đình này rõ ràng có thể đưa cho chúng tôi thông tin, đặc biệt về di truyền. Đây là những gen cụ thể được di truyền lại. Và chúng tôi cũng có thể nhìn thấy nếu họ có những gen được bảo vệ – tại sao một thành viên của gia đình mắc phải trong khi số khác lại không có. Nhưng bạn cũng cần cân nhắc liệu môi trường có ảnh hưởng đến tất cả mọi người hay không. Chúng tôi hy vọng tìm kiếm cái gì đang gây ra vấn đề cho gia đình này, và nó có thể có khả năng là một nguyên nhân mới của hở hàm ếch mà chưa từng được báo cáo trước đây.

Câu hỏi: Tại sao hiểu được dữ liệu thu thập từ cha của những đứa trẻ có tình trạng hở hàm ếch lại là then chốt đối với nghiên cứu?

Trả lời: Đưa cả dữ liệu của người cha trong nghiên cứu cũng làm nghiên cứu của chúng tôi khác biệt so với những nghiên cứu khác, bởi trong rất nhiều báo và nghiên cứu khoa học, người bố không được đề cập đến. Một phần lý do là hậu cần, bởi vì những ông bố rất khó để thu thập dữ liệu. Thường, mẹ nhận trách nhiệm về sức khỏe của đứa trẻ, đưa đứa trẻ đến bác sỹ, vân vân. Nhưng những ông bố thực sự đại diện cho một nửa gen của đứa trẻ, vì vậy chúng tôi nghĩ rằng sẽ là một chìa khóa quan trọng để hiểu về khe hở môi và khe hở vòm miệng, cũng như các yếu tố gây hại khác.

Câu hỏi: Nghiên cứu đã giúp đỡ cho những bệnh nhân và gia đình trong nghiên cứu như thế nào?

Trả lời: Những gì chúng tôi hy vọng để đưa lại cho cộng đồng này là kiến thức tổng thể. Hiểu được những rủi ro trong phát triển hở hàm êach, hiểu được những loại hành vi nào dẫn đến khả năng cao hơn của dị tật. Vì vậy thực sự, chúng tôi nghĩ rằng thông tin rất có giá trị nhưng chúng tôi cũng nghĩ rằng chúng tôi cần làm việc đó về mặt biện pháp phòng ngừa và thực hiện trong cộng đồng – cho dù đó là chiến dịch chống hút thuốc hoặc chiến dịch nâng cao chăm sóc tiền sản cho các bà mẹ – để họ được khám ngay khi đang mang thai để tiếp nhận vitamins và chất dinh dưỡng cần thiết.

Không may rằng đã là quá muộn cho những đứa trẻ đến với sứ mệnh phẫu thuật – chúng đã được sinh ra với khe hở hàm êach hoặc khe hở vòm miệng. Nhưng cái chúng tôi đang cố nói đến những gia đình này là “Đứa trẻ của bạn sẽ lớn lên và có con của riêng chúng một ngày nào đó, vì vậy hy vọng chúng tôi có một câu trả lời thỏa đáng hơn cho bạn về mặt hành vi sức khỏe bạn có thể cố gắng tránh được, và những thứ chắc chắn sẽ nâng rủi ro của con bạn về dị tật hở hàm ếch và hở vòm miệng”, và với kiến thức đó, hy vọng rằng sẽ trao sức mạnh cho cộng đồng để cố gắng giảm gánh nặng bởi dị tật hở hàm ếch và hở vòm miệng trên toàn cầu.

Dịch bởi Nguyễn Năng Quân, ĐH Bách Khoa Hà nội

Advertisements

Trả lời

Mời bạn điền thông tin vào ô dưới đây hoặc kích vào một biểu tượng để đăng nhập:

WordPress.com Logo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản WordPress.com Đăng xuất /  Thay đổi )

Google+ photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Google+ Đăng xuất /  Thay đổi )

Twitter picture

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Twitter Đăng xuất /  Thay đổi )

Facebook photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Facebook Đăng xuất /  Thay đổi )

Connecting to %s