Những đứa trẻ đầu tiên sinh ra với kỹ thuật chỉnh sửa gen – CRISPR: những câu hỏi chưa có lời đáp

English: First CRISPR babies: six questions that remain

Bài liên quan:  UN thông qua tuyên bố cấm mọi hình thức nhân bản vô tính người, năm 2005

Một tuyên bố gây sửng sốt về việc chỉnh sửa gen người để lại rất nhiều câu hỏi chưa có lời đáp, từ bước kế tiếp của ông He Jiankui đến tương lai của lĩnh vực này.

Một cuộc họp trong đó He Jiankui giải thích tuyên bố phi thường của ông để giúp sản xuất những đứa trẻ đầu tiên – một ca sinh đôi nữ sinh ra với bộ gen đã chỉnh sửa – đã kết thúc với một tuyên bố chỉ trích nặng nề nhà khoa học này.

“Chúng tôi nghe thấy một tuyên bố bất ngờ và cực kỳ đáng lo ngại rằng phôi của con người đã được chỉnh sửa và cấy ghép, với kết quả là người phụ nữ mang thai và sinh đôi,” theo một tuyên bố được phát hành bởi ủy ban tổ chức của Hội nghị quốc tế lần thứ hai về chỉnh sửa gen người ở Hông Kông vào 29 tháng 11. “Kể cả nếu sự chỉnh sửa được kiểm chứng, quá trình này là vô trách nhiệm và không tuân thủ các quy tắc quốc tế”.

Những chỉ trích tương tự đã bùng phát khi có tiết lộ trong tuần rằng ông He đã sử dụng kỹ thuật chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9 để sửa đổi gen CCR5 trong hai phôi, sau đó cấy ghép gen vào tử cung một phụ nữ. Gen này mã hóa một protein mà một vài dòng HIV quen thuộc dùng để lây nhiễm những tế bào miễn dịch.

Trong khi các nhà nghiên cứu xem xét lại những sự kiện trong tuần, Tạp chí Nature tóm tắt 6 câu hỏi lớn mà vẫn chưa được trả lời.

1. Liệu He Jiankul đang gặp rắc rối?

Ngày 27 tháng 11, một ngày trước khi He phát biểu ở hội nghị thượng đỉnh, Bộ y tế quốc gia Trung Quốc gọi cho chính phủ ở Quảng Đông – nơi trường đại học của He, Đại học Khoa học và Công nghệ Miền Nam đang tọa lạc, để điều tra He. Hai ngày sau, bộ khoa học yêu cầu ông dừng thực hiện tất cả nghiên cứu; He đã nói trước đó những thí nghiệm đã được dừng lại.

Việc điều tra ở Quảng Đông sẽ tiến hành như thế nào thì không rõ ràng. He bị buộc tội vi phạm hướng dẫn năm 2003 của bộ y tế, thứ không phải là luật và cũng không có hình phạt rõ ràng kèm theo.

Liệu trường đại học của He sẽ có hành động nào chống lại ông thì cũng không rõ ràng. Người đại diện của trường đại học nói với Tạp chí Nature rằng ông “không thể tiết lộ bất cứ thông tin nào ở thời điểm hiện tại” và đợi lời phát biểu chính thức “ở một thời điểm thích hợp”. He đã nghỉ việc kể từ tháng 2 năm 2018 và thời gian nghỉ đã được định kéo dài đến tháng 1 năm 2021; tuần này, trường đại học chỉ trích tuyên bố của ông và tìm cách tránh xa công việc của ông.

Vào ngày 27 tháng 11, trang web phòng thí nghiệm tổ chức bởi trường đại học – trang mà He đã và đang giới thiệu cho mọi người thông tin về những đứa trẻ chỉnh sửa gen – bị sập, mặc dù trang web khác cho phòng thí nghiệm của He vẫn duy trì. Một vài phát biểu ca ngợi thành tựu của He Jiankui cũng đã biến mất khỏi các trang web của chính phủ. Một bài viết trên trang web của bộ khoa học miêu tả công nghệ giải trình tự gen mà He phát triển, và một bài viết ca ngợi công nghệ giải trình tự gen của He trên trang web của Dự án nghìn nhân tài – một kế hoạch uy tín để mang những học giả hàng đầu quay trở lại Trung Quốc- đều đang không thể tiếp cận được. Không rõ là những hành động này có liên quan đến những sự kiện trong tuần hay không, nhưng cả hai bài viết vẫn có thể tiếp cập được cho đến gần đây.

Ông đã quay trở lại Thẩm Quyến (Shenzhen), nơi ông sống, sau bài phát biểu của ông ở hội nghị thượng đỉnh, theo một bản tuyên bố được cung cấp bởi người đại diện của He, Ryan Ferrell, và bỏ một cuộc thuyết trình đã được lên kế hoạch từ trước tại hội nghị thượng đỉnh vào ngày 29 tháng 11. “Tôi đã trở về Thẩm Quyến và sẽ không tham dự hội thảo vào thứ năm. Tôi sẽ vẫn ở lại Trung Quốc, đất nước nơi tôi sinh ra, và hợp tác đầy đủ với mọi cuộc điều tra về công việc của tôi”, bản tuyên bố nói.

2. Liệu những lời khẳng định của He có chính xác?

Rất nhiều nhà khoa học đã nói rằng một tổ chức độc lập nên xác nhận lời tuyên bố khoa học của He bằng việc thực hiện một so sánh chuyên sâu của những gen của bố mẹ và gen của con cái. Vấn đề là, gần như mọi người đồng ý rằng những đứa bé và bố mẹ của chúng nên để ẩn danh.

“Ông ấy đã giữ tên tuổi của bố mẹ đứa trẻ trong bí mật, và có lý do tốt”, nhà sinh học đoạt giải Nobel David Baltimore, chủ tịch của ban tổ chức hội nghị thượng đỉnh và cựu chủ tịch của học viện công nghệ California ở Pasadena, nói. “Chúng tôi thậm chí chưa không đặt ra được việc điều tra độc lập sẽ diễn ra như thế nào”.

Nhóm của He có thể cung cấp những mẫu ẩn danh. Các nhà khoa học ngoài nhóm cũng có thể thăm phòng thí nghiệm của He để phân tích dữ liệu. Trong một bản tuyên bố được đưa ra bởi người đại diện của ông, He nói rằng ông sẽ mời các nhà nghiên cứu khác để làm một khảo sát độc lập. “Dữ liệu thô của tôi sẽ được đưa ra để đánh giá bởi bên thứ ba”.

He cũng nói rằng ông đã gửi đi những nghiên cứu của ông về chỉnh sửa gen người đến các tạp chí để xuất bản. Ông cũng đã nói với một vài nhà khoa học rằng một bài viết sẽ được xuất bản trong cuối năm nay, nhưng đã không chỉ rõ trong tạp chí nào. Nhưng cả khi điều đó xảy ra, luật pháp nghiêm khắc của Trung Quốc về nguồn gen sẽ ngăn He công bố chuỗi trình tự gen của bố mẹ hoặc những đứa trẻ, và khi không có những thông tin đó, các nhà khoa học sẽ khó có thể xác minh những tuyên bố của He.

3. Kỹ thuật CRISPR chỉnh sửa gen của cặp song sinh thực sự là như thế nào?

Vì không hề có một đánh giá của các đồng nghiệp trên một tạp chí hoặc một bài giới thiệu tổng quát nào đăng tải công trình chỉnh sửa gen của He, một vài nhà khoa học đang phân tích bài trình bày của ông để cố tìm hiểu bộ gen của cặp song sinh đã được chỉnh sửa như thế nào – và những hậu quả tiềm tàng nào của những thay đổi đó.

Gaetan Burgio, một nhà di truyền học ở Đại học Quốc gia Australia ở Canberra làm việc trong lĩnh vực chỉnh sửa gen CRISPR, nói rằng dữ liệu chuỗi gen thô mà He trình bày trong bài phát biểu của ông gợi ý rằng các tế bào của trẻ sơ sinh chứa nhiều phiên bản  chỉnh sửa của gen CCR5, với nhiều loại bỏ DNA có kích thước khác nhau. Việc “chạm khảm gen” này có thể xảy ra khi kỹ thuật CRISPR chỉnh sửa một vài phôi tế bào trước đó một cách khác biệt so với phôi khác [sau này], hoặc bỏ sót vài tế bào. Những nhà nghiên cứu đã từng báo cáo việc chạm khảm gen trong nỗ lực chỉnh sửa những phôi của con người cho những mục đích nghiên cứu.

Nhà nghiên cứu RNA (Axit ribonucleic) Sean Ryder, ở trường đại học y tế Massachusetts ở Worcester, chỉ ra những mối quan tâm nữa trên một bài viết ở Twitter

He Jiankul nói trong hội thảo chỉnh sửa gen rằng ông đã nhắm vào CCR5 gen bởi vì một vài người tự nhiên mang theo một đột biến trong CCR5 – một việc xóa bỏ mẫu tự DNA 32, được biết đến với tên  delta 32 – khiến cho gen không còn hoạt động. Nhưng Ryder nói rằng sự xóa bỏ CCR5 mà He khẳng định đã đưa vào các tế bào của đứa bé bằng việc chỉnh sửa gen CRISPR không hoàn toàn giống như đột biến delta 32. “Vấn đề là không có cái nào trong ba [?] giống với đột biến delta 32 đã từng được nghiên cứu nhiều, và theo như tôi có thể nói, không một trường hợp nào được nghiên cứu trong mô hình động vật. Điều này là vô lương tâm”, Ryder viết trong bài của mình .

4. Liệu sẽ có trường hợp chỉnh sửa gen trên người nào khác?

Trong khi Jennifer Doudna, một nhà tiên phong của công cụ chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9, nghe He trình bày công trình của ông ở hội nghị thượng đỉnh, một ý tưởng cứ quay trở lại với cô ấy. “Suy nghĩ tôi giữ trong lòng là tiềm năng cho những nhà khoa học lừa đảo sử dụng kỹ thuật theo những cách phi đạo đức. Đó là một rủi ro thực sự”, Doudna nói; cô là một nhà sinh hóa học ở trường đại học California, Berkeley.

Trước khi có tiết lộ của He, rất nhiều nhà khoa học đã lo lắng về tiềm năng rằng ai đó đã trên bờ vực của việc tạo ra con người với bộ gen chỉnh sửa. Nhà sinh học George Daley, trưởng khoa của Trường y tế ĐH Havard ở Boston, Massachusetts, và là một thành viên của ban tổ chức hội nghị thượng đỉnh, chỉ ra một quy trình rằng thay thế DNA ty thể – mitochondrial – có bệnh trong một phôi với DNA ty thể khỏe mạnh từ một người khác, loại bỏ được sự đột biến bệnh hoạn ban đầu của phôi. Mặc dù liệu pháp thay thế ty thể thiếu sự ủng hộ của cộng đồng y sinh hoặc Cục quản lý thực phẩm và dược của Mỹ (FDA), các bác sỹ sống ở thành phố New York sử dụng nó để sản xuất ra một em bé ở Mexico năm 2016. “Tương tự như vậy, cách thực hành chỉnh sửa phôi thai chưa chín chắn của kỹ thuật CRISPR-Cas9 là có khả năng xảy ra, bất chấp những lời kêu gọi của chúng ta cho việc cẩn trọng”, Daley nói.

Ở hội nghị thượng đỉnh Hồng Kông, các nhà khoa học thảo luận liệu một thông báo khác về chỉnh sửa phôi của con người – sự biến đổi của gen chuyển đến những thế hệ tương lai – đang tới gần. “Chúng ta có lý do để phải quan tâm”, Baltimore nói. “Nếu ai đó làm việc trong lĩnh vực này thấy có tín hiệu định rằng việc đó đang xảy ra, rất quan trọng là phải cho chính quyền biết”.

5. Sự tiết lộ của He sẽ cản trở những nỗ lực đạo đức để làm chỉnh sửa phôi?

Nhiều nhà nghiên cứu sợ rằng sự tiết lộ của He có thể cản trở tương lai của kỹ thuật chỉnh sửa phôi. “Ở Mỹ một vài người đang đề nghị những luật cấm hà khắc, đi ngược lại các mục đích khoa học”, Baltimore nói.

Nhân tiết lộ này, Scott Gottlieb, Cục trưởng Cục quản lý thực phẩm và dược của Mỹ, đưa ra bình luận làm tăng quan tâm trong giới khoahọc. “Những chính phủ bây giờ sẽ phải phản ứng”, ông nói với trang tin tức BioCentury.  Vào ngày 28 tháng 11, giám đốc viện y tế quốc gia Mỹ (NIH) Francis Collins nói trong một phát biểu rằng “nhu cầu phải phát triển sự đồng thuận ràng buộc quốc tế về thiết lập giới hạn cho loại nghiên cứu này, hiện đang  được tranh luận ở Hồng Kông, chưa bao giờ trở nên rõ ràng như thế”.

Bài phát biểu bế mạc hội nghị thượng đỉnh đưa ra lời kêu gọi giữ con đường mở cho công nghệ cấy ghép an toàn chỉnh sửa gen để trị bệnh. “Chỉnh sửa hệ gen của phôi có thể được chấp nhận trong tương lai nếu những rủi ro này được giải quyết”.

Nhưng một phi vụ tập trung sự quan tâm toàn cầu về chỉnh sửa hệ gen của phôi và những nỗi lo sợ của hiệu ứng làm lạnh [làm cho mọi người sợ hãi và ngưng] có thể bị phóng đại. “Có thể có một vài phụ nữ vui mừng bởi khả năng được tham gia vào nghiên cứu này”, Judith Daar nói, ở trường đại học y khoa California Irvine và trường luật, ở một phiên họp qua vệ tinh của hội nghị thượng đỉnh khi được hỏi liệu tranh cãi này có thể ngăn cản phụ nữ hiến trứng cho nghiên cứu trong tương lai. “Bản năng nói rằng đây là một phi vụ thất bại và có thể ngăn chặn sự tham gia tiếp theo. Nhưng tôi luôn luôn cảm thấy ngạc nhiên bởi những phản ứng đa dạng”, cô nói.

6. Các nhà khoa học sẽ đảm bảo giám sát tốt hơn việc chỉnh sửa phôi trong tương lai như thế nào?

“Chúng tôi không có một bản vẽ thiết kế, nhưng chúng tôi đã và đang hỏi các học viện”, Baltimore nói. “Đó là một thử thách cho thế giới”.

Lời tuyên bố được đưa ra bởi ủy ban tổ chức hội nghị thượng đỉnh đề nghị rằng các học viện khoa học quanh thế giới đưa ra đề xuất đến chính phủ của họ, trong khi phối hợp với nhau.

Điều này cũng đề nghị sự tạo lập của một diễn đàn quốc tế để chuyển những nghiên cứu và thử nghiệm lâm sàng đến một nơi đăng ký quốc tế, và thảo luận các vấn đề như tiếp cận công bằng những lợi ích của việc chỉnh sửa gen. Nhưng chỉnh sửa gen trong phôi của con người có khả năng có rất nhiều người sử dụng khác nhau, và điều đó có thể khiến việc duy trì một tổ chức [đăng ký] như vậy là khó khăn. “Hầu như mọi phòng thí nghiệm sinh học phân tử đều đang sử dụng công nghệ này”, Daley nói.

Ủy ban cũng đề nghị sự cần thiết cho một “con đường dịch chuyển” để cung cấp một con đường nghiêm ngặt  và có trách nhiệm cho những nhà nghiên cứu để mang chỉnh sửa gen phôi đến các viện thực hành lâm sàng. Thành viên ban tổ chức Alta Charo, một nhà sinh học ở trường đại học luật Wisconsin ở Madison, nói rằng những mong đợi phải trở nên thực tế. “Bạn không thể mong đợi sự hoàn hảo. Điều bạn có thể làm là cố giảm thiểu những biến cố với những luật trừng phạt hành vi vô đạo đức”.

Hội nghị thượng đỉnh về chỉnh sửa gen người tiếp theo sẽ được diễn ra ở London vào năm 2021.

Advertisements

One thought on “Những đứa trẻ đầu tiên sinh ra với kỹ thuật chỉnh sửa gen – CRISPR: những câu hỏi chưa có lời đáp

Trả lời

Mời bạn điền thông tin vào ô dưới đây hoặc kích vào một biểu tượng để đăng nhập:

WordPress.com Logo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản WordPress.com Đăng xuất /  Thay đổi )

Google+ photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Google+ Đăng xuất /  Thay đổi )

Twitter picture

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Twitter Đăng xuất /  Thay đổi )

Facebook photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Facebook Đăng xuất /  Thay đổi )

Connecting to %s